В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.
Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.
Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.
Дети с синдромом Дауна – какие они?
Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.
Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.
Что характеризует синдром Дауна, признаки:
- в 90% случаев – плоское лицо;
- в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
- в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
- в 78% случаев – плоский затылок;
- в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
- в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
- в 65% случаев – открытый рот;
- в 60% случаев – искривленный мизинец;
- в 52% – плоская переносица;
- в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
- в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
- в 29% случаев – косоглазие;
- в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.
Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:
Врачи отмечают, что синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме, возникает в результате случайной ошибки в процессе деления клеток. Это приводит к дополнительной хромосоме, что влияет на физическое и умственное развитие ребенка. Основные причины возникновения синдрома связаны с возрастом матери: риск увеличивается с возрастом, особенно после 35 лет.
Лечение синдрома Дауна комплексное и включает в себя медицинскую, образовательную и социальную поддержку. Врачи рекомендуют раннюю диагностику и интервенцию, что может значительно улучшить качество жизни пациентов. Специальные программы реабилитации, занятия с логопедами и психологами помогают развивать навыки общения и социального взаимодействия. Важно, чтобы семьи получали поддержку и информацию, что способствует более успешной адаптации детей с синдромом Дауна в обществе.
Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна
Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.
Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.
Читайте также:
Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки
Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:
- в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
- участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
- хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.
По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.
Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.
Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.
Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.
Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:
https://youtube.com/watch?v=pvMBuTVu-EI
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное трисомией 21-й хромосомы. Многие люди воспринимают его как нечто страшное и непонятное, однако важно понимать, что это не приговор. Причины возникновения синдрома до конца не изучены, но известно, что риск увеличивается с возрастом матери. Общество часто стереотипизирует людей с этим синдромом, забывая о их индивидуальности и потенциале.
Лечение синдрома Дауна включает в себя комплексный подход: ранняя диагностика, реабилитация, занятия с логопедами и психологами, а также медицинская поддержка. Важно создать благоприятные условия для развития таких детей, чтобы они могли реализовать свои способности и стать полноценными членами общества. Образование и поддержка со стороны семьи и специалистов играют ключевую роль в их жизни.
Что входит в лечение синдрома Дауна
Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.
Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.
-
Читайте также:
Развитие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.
Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.
Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.
- С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
- Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
- Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
- Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
- Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
- Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.
Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.
Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.
Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:
Вопрос-ответ
Каковы основные причины возникновения синдрома Дауна?
Синдром Дауна возникает в результате хромосомной аномалии, когда у человека имеется дополнительная хромосома 21. Это может произойти в результате ошибки при делении клеток, что приводит к трисомии 21. Факторы риска включают возраст матери (особенно старше 35 лет), а также генетическую предрасположенность.
Какие методы лечения доступны для людей с синдромом Дауна?
Лечение синдрома Дауна направлено на поддержку и улучшение качества жизни. Это может включать раннюю интервенцию, физическую и речевую терапию, образовательные программы и медицинское наблюдение для управления сопутствующими заболеваниями. Индивидуальный подход к каждому пациенту помогает максимально развить его потенциал.
Каковы перспективы жизни людей с синдромом Дауна?
С улучшением медицинского обслуживания и социальных программ, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась и сейчас составляет около 60 лет. Многие из них могут вести активную жизнь, получать образование и работать, что способствует их социальной интеграции.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о синдроме Дауна, чтобы лучше понять его причины и проявления. Это поможет вам не только повысить свою осведомленность, но и поддержать людей с этим синдромом и их семьи.
СОВЕТ №2
Обратитесь к специалистам для получения профессиональной помощи и рекомендаций. Важно работать с врачами, генетиками и терапевтами, чтобы разработать индивидуальный план лечения и поддержки для человека с синдромом Дауна.
СОВЕТ №3
Поддерживайте социальную интеграцию и активное участие людей с синдромом Дауна в обществе. Участвуйте в мероприятиях и программах, которые способствуют их развитию и взаимодействию с другими людьми.
СОВЕТ №4
Не забывайте о важности эмоциональной поддержки. Общение с другими родителями и семьями, сталкивающимися с подобными проблемами, может быть полезным и помочь справиться с трудностями.
